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Síndrome de Klippel-Feil: patogenia, diagnóstico y tratamiento

Refresque su comprensión de Klippel-Feil consultando la edición de este mes de #JAAOS #OrthoTwitter

Klippel-Feil Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis, and Manageme… : JAAOS – Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons (lww.com)
  • Se ha pensado que el síndrome de Klippel-Feil (KFS), o fusión congénita de las vértebras cervicales, es un diagnóstico extremadamente raro.
  • Sin embargo, la literatura reciente sugiere una mayor prevalencia, con una alta proporción de individuos asintomáticos.
  • Ocurriendo como una mutación esporádica o asociada con varios genes, la patogénesis implica el fracaso de la segmentación y diferenciación del somita cervical durante la embriogénesis.
  • Más comúnmente, los niveles de C2-C3 y C5-C6 están involucrados.
  • El KFS está asociado con otras afecciones ortopédicas que incluyen deformidad de Sprengel, escoliosis congénita y anomalías de la columna cervical, así como varias patologías viscerales.
  • Existen varios sistemas de clasificación, algunos basados ​​en los niveles anatómicos de fusión y otros en su herencia genética.
  • El manejo de pacientes con KFS implica principalmente la observación de individuos asintomáticos.
  • El tratamiento quirúrgico puede ser para problemas neurológicos, corrección de deformidades, anomalías espinales concomitantes o para condiciones asociadas y varía significativamente.
  • La participación en deportes es una consideración importante.
  • Las recomendaciones para deportes o actividades de contacto dependen tanto del nivel como del número de vértebras involucradas en la fusión. Un equipo multidisciplinario debe participar en el plan de tratamiento y recomendaciones para presentaciones complejas.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34288888/

https://journals.lww.com/jaaos/Abstract/2021/11150/Klippel_Feil_Syndrome__Pathogenesis,_Diagnosis,.2.aspx

Litrenta J, Bi AS, Dryer JW. Klippel-Feil Syndrome: Pathogenesis, Diagnosis, and Management. J Am Acad Orthop Surg. 2021 Nov 15;29(22):951-960. doi: 10.5435/JAAOS-D-21-00190. PMID: 34288888.

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Dr. José Domingo Pérez y Pérez. Dedicado de tiempo completo a atender los problemas de la Columna Vertebral en Adultos y Niños, es decir Diagnóstico, Prevención y Tratamiento de las Enfermedades de la Columna Vertebral en Adultos y Niños. Ejerciendo este quehacer desde hace 25 años.Hospital Médica Sur. Puente de piedra 150 torre 2 consultorio 101. Col. Toriello Guerra. Alcaldia Tlalpan, C.P. 14050. Ciudad de México, México. Puente de Piedra 150, Toriello Guerra, Tlalpan, 14050 Ciudad de México, (55) 56 66 64 23 y (55) 54 24 72 00 EXT. 4231

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