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Genetics and pathogenesis of scoliosis – North American Spine Society Journal (NASSJ)
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Understand the similarities and differences in the etiopathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis and adult degenerative scoliosis:
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— NASSJ (@NASSJournal) July 1, 2025
«Genetics and Pathogenesis of Scoliosis» (NASSJ, 2024):
🧪 Introducción
La escoliosis, definida como una curvatura lateral de la columna ≥10° con rotación vertebral, afecta a niños (escoliosis idiopática) y adultos (escoliosis degenerativa). En EE. UU. se diagnostican anualmente 3 millones de casos nuevos, cifra que se prevé aumente por el envejecimiento poblacional. A pesar de su prevalencia, los mecanismos etiopatogénicos siguen siendo poco claros. La escoliosis idiopática representa el 80 % de los casos primarios y es la causa musculoesquelética más frecuente en pediatría. La escoliosis degenerativa afecta a adultos mayores y se asocia a dolor e incapacidad funcional.
📚 Métodos
Se realizó una revisión narrativa de la literatura utilizando PubMed y Google Scholar, enfocada en factores genéticos y mecanismos de patogénesis de la escoliosis idiopática y degenerativa. Se excluyó la escoliosis congénita por ser una entidad distinta. No se aplicaron límites de fecha. Solo se incluyeron artículos en inglés.
🔬 Resultados
🧬 Genética de la escoliosis idiopática (EI)
1. Genes de susceptibilidad:
- Polimorfismos en genes estructurales como COL11A2, PAX1 y GPR126.
- Genes del ECM: ZNF618, CHL1, AMBP, PALM2.
- Análisis de GWAS muestran contribución poligénica con influencia de genes involucrados en desarrollo óseo, mielinización y adhesión celular.
2. Genes asociados a progresión:
- Neurales: NTF3, KCNJ2, PCDH10, NPY.
- Matriz extracelular (ECM): FBN1, FBN2, TIMP2, HAS2.
- Desarrollo embrionario: SOX9, PITX1, WNT10A.
3. Genes compartidos para susceptibilidad y progresión:
- CHD7, IGF1, MATN1, LBX1, TGFB1, ADIPOQ, H19, COMP.
- Receptores hormonales: ESR1, ESR2, MTNR1B, CALM1, TPH1, CNTNAP2.
🧠 Patogénesis de la EI
- Evolución: La bipedestación humana causó cambios morfofuncionales que predisponen a inestabilidad rotacional.
- Crecimiento espinal asimétrico: Displasia de cartílago de Schmorl, crecimiento anterior excesivo (RASO), y disincronía neuro-ósea.
- Factores neuromusculares: Alteraciones en el equilibrio, tono muscular y distribución calmodulina en músculos paravertebrales.
- Regulación hormonal y metabólica ósea:
- Estrogeno: influencia en menarquia, densidad ósea y remodelado.
- Melatonina: disfunción de receptores MT2 y vías de señalización en condrocitos.
- Leptina, ghrelina, adiponectina: afectan masa ósea, desarrollo cartilaginoso y balance muscular.
🧬 Genética de la escoliosis degenerativa del adulto (EDA)
1. Angiogénesis e inflamación:
- Genes: COX-2, IL-6, TRAIL, NFATC.
- Aumento de factores proangiogénicos y citoquinas degenerativas.
2. Degradación del ECM:
- Genes: COL2A1, COL11A1, ADAMTS5.
- Relacionados con colágeno tipo II y disfunción estructural discal.
3. Asociación neural:
- Genes: ANKRD11, RIMS2, GRIN2B, GPRIN1.
- Participación de vías glutamatérgicas y receptores NMDA.
4. Influencia hormonal:
- Genes: PTH2R, receptores estrogénicos (ESR1/2).
- Rol en pérdida ósea postmenopáusica y sensibilidad del cartílago.
5. Otras vías:
- Proteínas: Clusterina, Ficolina-3, TRIM68, NDUFA2 (potenciales biomarcadores).
📈 Discusión
- La EI y la EDA son entidades distintas con mecanismos patogénicos diferentes pero convergen en la asimetría espinal.
- EI se asocia a desarrollo anormal durante el crecimiento, con fuerte componente genético y exposómico.
- EDA se relaciona con degeneración asimétrica progresiva e inflamación crónica.
- Se propone un modelo etiopatogénico en árbol:
- Raíz común: columna vertebral evolutivamente vulnerable.
- Troncos divergentes: firmas genéticas y exposómicas específicas para EI y EDA.
- Ramas: mecanismos hormonales, biomecánicos y epigenéticos.
✅ Conclusiones
- La escoliosis es una enfermedad multifactorial compleja.
- Su comprensión etiopatogénica sigue en evolución.
- La EI se origina en una combinación de predisposición genética, factores evolutivos y crecimiento dismórfico.
- La EDA surge de procesos degenerativos biomecánicos y moleculares en adultos mayores.
- Nuevas investigaciones deben integrar genética, exposoma y epigenética para generar estrategias de prevención y tratamiento más personalizadas.
Genetics and pathogenesis of scoliosis – PubMed
Genetics and pathogenesis of scoliosis – PMC
Genetics and pathogenesis of scoliosis – North American Spine Society Journal (NASSJ)
Petrosyan E, Fares J, Ahuja CS, Lesniak MS, Koski TR, Dahdaleh NS, El Tecle NE. Genetics and pathogenesis of scoliosis. N Am Spine Soc J. 2024 Sep 6;20:100556. doi: 10.1016/j.xnsj.2024.100556. PMID: 39399722; PMCID: PMC11470263.
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Dedicado de tiempo completo a atender los problemas de la Columna Vertebral en Adultos y Niños, es decir Diagnóstico, Prevención y Tratamiento de las Enfermedades de la Columna Vertebral en Adultos y Niños. Ejerciendo este quehacer desde hace 25 años.
